משרד הבריאות מזהיר: תורם זרע שנפטר התגלה כנושא מוטציה גנטית המגבירה סיכון לסרטן

משרד הבריאות הודיע הבוקר (חמישי) על גילוי מדאיג שעלה לאחר פטירתו של תורם זרע שפעל במרכז הארץ במשך יותר מעשור. התורם, שתרם במרפאות שונות במרכז הארץ בין השנים 1974–1985, התגלה כנושא של שינוי גנטי הקשור להופעת תסמונת לינץ' - תסמונת גנטית תורשתית החשודה כמעלה באופן ניכר את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן.

המידע על המוטציה הגנטית הגיע למשרד הבריאות בעקבות פניית משפחתו של התורם שנפטר לאחרונה. במהלך הבירורים התברר כי התורם היה נשא של שינוי גנטי בגן שקשור להופעת תסמונת לינץ', תסמונת שמעלה את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן - בעיקר של המעי הגס או הרחם ועוד סוגי סרטן.

בעקבות קבלת המידע, משרד הבריאות פונה בקריאה דחופה לכל מי שידוע לו כי נולד מתרומת זרע שבוצעה באזור מרכז הארץ בשנים 1974–1985 לפנות למעבדה גנטית כדי לבצע בדיקה מיוחדת לזיהוי המוטציה הגנטית הזו.

התקופה שבה פעל התורם מאפיינת תקופה מיוחדת ברפואת הפוריות בישראל. עד אמצע שנות ה-80, עוד טרם הקמת בנקי זרע מאורגנים, בוצעו בישראל תרומות זרע ישירות במרפאות פוריות שונות ברחבי הארץ. התרומות בוצעו תוך שמירה על סודיות מוחלטת של פרטיהם של התורמים והנתרמות, ולעיתים קרובות גם על עצם ביצועה של התרומה עצמה. במהלך השנים הללו ביצע התורם שנפטר מספר תרומות זרע במרפאות שונות במרכז הארץ.

בהמשך לכך, משרד הבריאות קרא גם לנשים ולמשפחות שקיבלו תרומת זרע בשנים אלה וביקש מהן ליידע את הצאצאים שנולדו להן על הממצא החדש, ולהמליץ לפניהם לפנות למעבדה גנטית לביצוע הבדיקה הנדרשת.

לצאצאים של התורם יש סיכון של 50% להיות נשאי המוטציה הגנטית. עם זאת, משרד הבריאות מדגיש כי למען הנשאים קיימת תוכנית מעקב רפואית ברורה ומפורטה שתכליתה גילוי מוקדם של הסרטן במקרה שהוא מתפתח. המטרה היא לאפשר אבחנה וטיפול רפואי בשלב מוקדם ככל האפשר, ובכך לצמצם משמעותית את הסיכון לחלות במחלה, ואף להציל לעיתים את חייהם של הנשאים.

המשרד מבהיר כי הבדיקה הגנטית הנדרשת איננה כלולה במימון סל הבריאות במקרה זה, והעלות תחול על הנבדקים עצמם. ככל שנדרשים המשך בירור רפואי או ייעוץ גנטי מקצועי, יש לפנות ישירות לקופת החולים שבה רשומים.

שאלות ותשובות: תסמונת לינץ'

מהי תסמונת לינץ', ומה הסיכונים שלה?

תסמונת לינץ' אינה סרטן בעצמה, אלא מצב גנטי תורשתי המעלה משמעותית את הסיכון לפתח סוגי סרטן מסוימים במהלך החיים. כ-70-80% מהנשאים יחלו בסרטן המעי הגס, כ-50-70% מהנשאיות בסרטן הרחם, וכ-12% מהנשאיות בסרטן השחלות.

כיצד מבצעים בדיקה לתסמונת לינץ', ומי צריך להיבדק במקרה הנוכחי?

הבדיקה היא בדיקת דם פשוטה ולא בצום שבודקת את השינוי הגנטי הקשור לתסמונת, בעלות 633 שקלים שלא מכוסה בסל הבריאות. במקרה הנוכחי צריכים להיבדק רק מי שנולד מתרומת זרע במרכז הארץ בשנים 1974-1985. אם התרומה הייתה בבאר שבע, חיפה או בתקופה אחרת - אין צורך בבדיקה. הבדיקה לא כלולה בבדיקות גנטיות רגילות או בדיקות שבב גנטי, ואם כבר בוצעה בדיקת אקסום כדאי לבקש הסתכלות חוזרת על התוצאה למוטציה הספציפית.

מה לעשות אם לא ידוע על תרומת זרע?
אם ההורים לא סיפרו על תרומת זרע, כדאי לשאול אותם - מדובר בתקופה לפני טיפולי הפריה חוץ-גופית (IVF) וללא בנקי זרע, כשהתרומות בוצעו ברובן במרפאות פרטיות לשמירה על סודיות. 

האם תסמונת לינץ' תורשתית? ומה הטיפול בה?
כן, התסמונת תורשתית. אם אובחנה אצלך התסמונת, יש סיכוי של 50% להעביר אותה לכל אחד מהילדים. בהתאמה, אם יש את התסמונת לאחד מההורים, יש סיכוי של 50% לרשת אותה. 

אין טיפול ישיר לתסמונת עצמה כי זו נטייה גנטית-תורשתית ועדיין לא קיים טיפול לתיקון הגן. אך יש מעקבים קבועים ובדיקות לאיתור מוקדם של סרטן הכוללים קולונוסקופיה לעיתים תכופות יותר, בדיקות גינקולוגיות, ולעיתים אפילו ניתוחים מניעתיים.

האם נשאות התסמונת מבטיחה לחלות בסרטן?
אף שהסיכון עולה דרמטית, לא כל נושא התסמונת יחלה בסרטן. במקרה של תוצאה חיובית יזמינו את הנבדק לייעוץ גנטי לקבלת הסבר מלא על משמעות התוצאה והנחיות להמשך מעקב דרך קופת החולים. הגילוי המוקדם חשוב מאוד והוא נותן הזדמנות למנוע או לגלות סרטן בזמן, עוד לפני שיש תסמינים - דבר שיכול להציל חיים.