אוריה וקנין בת ה-12 היא אחות בכורה במשפחה חמה ואוהבת, היא בת להדר ונתנאל ואחות לארבעה אחים קטנים. אך אוריה אינה כמו כל הילדות בגילה – אובחנה אצלה בעיה נדירה שגורמת לה לתפקד כמו ילדה בת 3. כבר מהרגעים הראשונים של חייה, הבינו הוריה שמשהו באוריה שונה. מגיל קטן היא ביקשה הרבה חיבוקים, הרבה מגע, ודרשה נוכחות מלאה. "היא פשוט רצתה להיות על הידיים כל הזמן", נזכרה הדר אמה.
במעקב בטיפת חלב עלו סימנים לוויסות חושי שונה ובהמשך, לאחר סדרת בדיקות, קיבלה המשפחה אבחנה נדירה ומטלטלת – חוסר בכרומוזום 8 – מצב גנטי שמתבטא במוגבלות שכלית, אפילפסיה, בעיות ראייה, קשיים תקשורתיים ותנועתיים.
ד"ר נינה יחילביץ, מנהלת תחום הגנטיקה במחוז צפון של קופת חולים מאוחדת, הסבירה: "חוסר בכרומוזום 8 הוא חוסר של חומר גנטי, שיכול לגרום למגוון בעיות מולדות והתפתחותיות. ניתן להבחין בעיכובים בארבעה תחומים עיקריים – מוטוריקה גסה, מוטוריקה עדינה, שפה ותקשורת. אין טיפול גנטי למצב, אבל ניתן לתת תמיכה מדויקת ולבנות עבור כל ילד תוכנית שתעזור לו להתמודד ולהתקדם".
לדבריה, כשמתגלה חוסר כזה, חשוב שגם ההורים ייבדקו – שכן מדובר לא פעם בשיבוש גנטי שעובר בתורשה. ניתן לאבחן אותו כבר במהלך ההיריון בבדיקת מי שפיר. "כשהבנו לראשונה מה המשמעות – פשוט בכינו", סיפרה הדר. "היינו צעירים, מבולבלים, מפוחדים". נתנאל האב הוסיף: "הרגשנו שמשהו לא בסדר איתנו, לא הבנו את המשמעות ופחדנו מהלא נודע. הרגשנו תחושת אבל על כל החלומות שהבנו שכנראה יימחקו".
נתנאל העיד שהמצב בלבל אותו: "לא ידעתי מה לעשות. זה היה נשמע לי כמו תקלה בייצור. היינו צריכים לעכל שאוריה שלנו לא תתפתח כמו ילדים אחרים". הדר הצטרפה לדבריו: "לקחתי את זה קשה – פחדתי, כעסתי ולא ידעתי איך להתנהל. כשגילינו את המצב של אוריה, כבר הספקתי ללדת ילד שני והיינו עם שני תינוקות קטנים בבית".
בתוך כל הקושי, שכולל גידול של שני תינוקות במקביל – מצאו הדר ונתנאל בתוכם כוחות עצומים. הם עטפו את אוריה באהבה, העניקו לה סביבה תומכת ולמדו להבין את השפה המיוחדת שלה – מילים בודדות, חיוכים, מבטים, מגעים קטנים שמספרים סיפור גדול. "היא אומנם מתפקדת כמו ילדה בת 3–4, אבל יש לה רצון מברזל. היא לא מוותרת ויודעת בדיוק מה היא רוצה", סיפר נתנאל. "היא תיקח אותך ביד ותוביל אותך, רק כדי שתבין אותה".
כבר שבע שנים שאוריה לומדת בבית הספר לחינוך מיוחד "עדי נגב – נחלת ערן", מוסד שמחבר בין חינוך, טיפול ושיקום. הצוות המקצועי מלווה אותה בתוכנית אישית, שעוזרת לה להתמודד עם הקשיים הרגשיים והתחושתיים ולחזק את היכולות שלה. "היא עברה השנה קפיצה משמעותית", מספר ד"ר הראל מליחי, היועץ החינוכי של המוסד. "היא כבר מצליחה לזהות מתי קשה לה ולבחור תגובה מתאימה – לא להתפרץ, אלא לבקש עזרה. זו פריצת דרך אמיתית".
לאחרונה התקיים בכפר השיקומי "עדי נגב – נחלת ערן" טקס בר ובת מצווה מרגש במיוחד. אוריה, יחד עם שבעה מחבריה מבית הספר – כולם בני נוער עם לקויות קשות, חלקם ללא יכולת דיבור כלל – ציינו את המעבר לגיל מצוות לצד המשפחות, החברים והצוות. חגיגה של חיים, עוצמה, והיכולת לראות את האור – גם כשחסר כרומוזום.